医疗领域中的推理大型语言模型:一篇文献综述


论文信息

  • 标题 (Title):Reasoning LLMs in the Medical Domain: A Literature Survey

  • 作者 (Authors):Armin Berger, Sarthak Khanna, David Berghaus, Rafet Sifa

  • 发表年份 (Year):2025

  • 原文链接 (URL)https://arxiv.org/abs/2508.19097v1

结构化摘要 (Structured Abstract)

  • 背景/目标 (Background/Objective):大型语言模型(LLM)中高级推理能力的出现标志着医疗保健应用的变革性发展 。这些推理机制不仅扩展了功能,还增强了决策透明度和可解释性,这在医疗环境中至关重要 。本综述旨在审视医疗 LLM 从基础信息检索工具到能够支持复杂医疗决策的精密临床推理系统的转变

  • 方法 (Methods):本研究对促成这一转变的技术基础进行了深入分析,特别关注了如思维链(Chain-of-Thought)等专门的提示技术,以及以 DeepSeek-R1 为代表的强化学习领域的最新突破 。综述评估了专为医疗目的构建的框架,并探讨了多智能体协作系统和创新提示架构等新兴范式

  • 结果 (Results):本综述的发现描绘了医疗推理LLM的清晰演进路线。早期的模型主要进行事实检索,而以 Med-PaLM 为代表的模型标志着向增强推理能力的转折点 。思维链(CoT)及其变体(如 Layered-CoT)已成为解锁和指导模型推理过程的核心技术 。更新的范式,如模拟专家会诊的多智能体系统(MDTeamGPT)和利用强化学习优化泛化能力的模型(Med-R1),正在推动性能边界

  • 结论 (Conclusion):尽管取得了显著进展,但在将推理 LLM 广泛部署于临床之前,仍存在严峻挑战,包括确保可解释性、减轻算法偏见、保障患者安全以及实现全面的多模态推理 。本综述旨在为开发可靠的 LLM 建立一个路线图,使其能成为临床实践和医学研究中有效的合作伙伴


1. 引言 (Introduction)

1.1. 研究背景与核心问题 (Research Background & Problem Statement)

  • 研究背景:大型语言模型(LLM)在理解和生成人类语言方面表现出卓越能力,正被探索用于包括医疗在内的多个专业领域 。在医疗领域,对能够处理海量信息并进行复杂推理的系统的需求尤为迫切 。因此,研究焦点已转向“推理 LLM”,这类模型通过包含中间步骤的复杂、多步生成过程来解决问题,并在其输出中常表现出“思考”过程

  • 核心研究问题:医疗领域的推理任务与通用领域(如数学问题)相比,具有独特的复杂性:(1) 领域知识复杂性:需要对生物系统、病理生理学等有深入、细致的理解 。 (2)不确定性与不完整性:临床数据常是嘈杂和不完整的,要求系统能像临床医生一样处理概率和鉴别诊断 。 (3)患者特异性:医疗决策高度个体化 。 (4)高风险与安全关键性:推理错误可能导致严重后果

  • 是否是新问题:这个问题并非全新,但随着 LLM 能力的增强,如何系统性地构建、评估和部署能够安全应对这些独特挑战的推理系统,是一个前沿且关键的研究课题。

1.2. 文献综述与研究缺口 (Literature Review & Research Gap)

  • 现有研究:早期的医疗 LLM(如 BioBERT)擅长从知识库中回答问题,但在模拟经验丰富的医生所进行的复杂诊断推理方面存在困难 。它们能检索事实,但缺乏将信息整合成连贯诊断路径的深层推理能力

  • 研究缺口:本综述的出发点是,需要对医疗领域中 LLM 的推理能力演进进行一次全面的梳理。随着 Med-PaLM 等模型的出现,研究重点已从简单的知识编码转向使模型能够“系统性地思考”医疗问题 。本综述旨在填补对这一演进过程、关键技术(如 CoT 和 RL)、专用模型、评估方法以及尚存挑战进行系统性总结的空白。

1.3. 研究目标与核心假设/命题 (Objectives & Hypotheses/Propositions)

  • 研究目标:本文旨在全面考察医疗领域推理 LLM 的现状和未来潜力 。具体目标包括:

    1. 探索医疗 LLM 推理的基础

    2. 描绘关键技术(如 CoT 提示和强化学习)的演变

    3. 讨论著名的专用医疗 LLM 和新兴的多智能体系统

    4. 批判性地评估当前的挑战,并为未来研究指明方向

  • 核心假设/命题:本综述的核心观点是,医疗 LLM 正在经历一个从简单信息检索到复杂临床推理伙伴的范式转变 。这一转变由专门的提示技术、强化学习、多智能体协作等一系列技术创新共同驱动,但其安全可靠的临床应用仍需克服在可解释性、偏见、安全性和多模态整合方面的重大挑战。


2. 研究设计与方法 (Methodology)

2.1. 研究范式与方法论 (Research Paradigm & Methodology)

  • 研究范式:本研究是一篇文献综述 (Literature Survey)

  • 方法论:该综述采用系统性的方法,对现有文献进行梳理、分类和综合分析。其组织结构(如图1所示)清晰地展示了研究的方法论:从基础 (Foundation) 出发,分别探讨了思维链方法 (Chain-of-Thought Approaches)专用模型 (Specialized Models)多智能体方法 (Multi-Agent Approaches)强化学习 (Reinforcement Learning) 等核心技术和范式,并涵盖了相关的提示与优化 (Prompting and Optimization)评估框架 (Evaluation Frameworks) 以及资源受限模型的技术 (Enhancing Reasoning in Resource-Constrained Models)

  • 解决方案之关键:本综述的关键在于其结构化的、全面的分析框架。它不仅回顾了单一的技术或模型,而是将它们置于一个从基础理论到前沿应用、再到评估和挑战的完整生态系统中进行考察,从而为读者提供了一个关于医疗推理 LLM 领域的全景图。

  • 与之前方法相比的特点和优势:作为一篇综述,其优势在于其广度与深度。它系统地连接了不同的研究分支(例如,将通用领域的 DeepSeek-R1 与医疗领域的 Med-R1 联系起来,以展示 RL 的影响力),并对新兴趋势(如多智能体系统)给予了关注

2.2. 数据来源与样本 (Data Source & Sample)

  • 数据来源:本研究的“数据”是已发表的学术文献。综述中引用的关键文献和模型构成了其分析的样本,包括:

    • 里程碑模型:Med-PaLM 系列 、DiagnosisGPT 、BioMedQ&A

    • 关键技术论文:关于思维链(CoT)的开创性工作 、关于强化学习增强推理的 DeepSeek-R1 和 Med-R1

    • 新兴范式研究:多智能体系统如 MDTeamGPT 和 MedAgents

    • 评估基准:MultiMedQA 和 HealthBench

2.3. 操作化与测量 (Operationalization & Measurement)

  • 本综述不进行一手实验,而是总结和分析被引文献中的操作化与测量方法。

  • 关键测量方法

    • 自动化评估:常使用在标准化医疗问答数据集(如 MedQA-USMLE)上的准确率作为核心指标

    • 人类专家评估:评估模型输出的多个定性维度,如事实性、推理健全性、潜在危害和偏见 。Med-PaLM 2 的研究发现,在多个临床维度上,其答案常比人类医生的更受偏爱

    • 基于准则的评估:HealthBench 等基准使用由医生创建的详细评分准则(rubrics)来评估模型在模拟真实健康对话中的表现,特别关注在高风险场景下的可靠性


3. 结果与发现 (Results & Findings)

3.1. 主要发现概述 (Overview of Key Findings)

本综述的核心发现是对医疗推理 LLM 发展脉络的系统性总结:

  1. 从知识检索到推理的演进:医疗 LLM 的发展经历了从早期知识检索模型(如 BioBERT)到以 Med-PaLM 为代表的、具备初步推理能力的模型的转变

  2. 思维链(CoT)是核心驱动力:CoT 提示技术及其高级变体(如与检索结合的 CoT、分层的 Layered-CoT)已成为解锁和引导 LLM 进行复杂医疗推理的基础方法

  3. 专用模型与框架的兴起:为了更好地模拟临床工作流程,出现了如 Med-PaLM 2 和 Chain-of-Diagnosis 等专门设计的模型和框架,它们在特定任务(如诊断)上表现出色 。例如,Med-PaLM 2 在 MedQA 数据集上准确率达到 86.5%

  4. 多智能体协作成为新前沿:模仿临床多学科团队(MDT)会诊的多智能体系统,如 MDTeamGPT,通过让多个 LLM 智能体协同工作、聚合共识,在 MedQA 等基准上取得了高达 90.1% 的准确率,显示出超越单体模型的潜力

  5. 强化学习(RL)增强泛化能力:以 Med-R1 为代表的研究表明,RL(特别是 GRPO 算法)可以有效提升模型(尤其是多模态VLM)的泛化能力和可信度,而无需依赖大量预标注的推理步骤,一个 2B 参数的 Med-R1 甚至能超越 72B 的 SFT 模型

  6. 资源受限模型的进步:通过知识注入(MHMKI)或解耦知识与推理的组合式架构(Gyan 模型),研究者正在努力让更小的模型也能实现强大的、可解释的医疗推理

3.2. 关键数据与图表解读 (Interpretation of Key Data & Figures)

  • 图 1: 医疗领域推理 LLM 的示意图结构

    • 内容解读:该图是整篇综述的“地图”,它以“医疗推理”为中心,系统性地展示了构成该领域的核心主题板块及其相互关系

    • 结构关系:它清晰地展示了从基础(Sec. 2)出发,如何演化出思维链(Sec. 3)和多智能体(Sec. 5)等方法论,并催生了专用模型(Sec. 4)。同时,强化学习(Sec. 9)作为一种新兴的增强技术,与这些方法相互作用。所有这些技术都依赖于提示优化(Sec. 6)和评估框架(Sec. 7),并最终面临共同的挑战与未来方向(Sec. 10)。此图是理解本文组织结构和逻辑脉络的关键。


4. 讨论 (Discussion)

4.1. 结果的深度解读 (In-depth Interpretation of Results)

  • 本综述的结果(即对文献的系统性整理)揭示了医疗推理 LLM 领域的快速发展和日益成熟。然而,这种进步也伴随着深刻的挑战。例如,尽管 CoT 提升了透明度,但其生成的推理步骤并不保证在医学上是可靠的 。同样,尽管前沿模型在平均性能上表现优异,但在高风险的紧急情况下的可靠性仍然不足,最差情况下的性能会下降三分之一 。这表明,当前的技术距离安全、可靠的临床应用还有相当长的路要走。

4.2. 理论贡献 (Theoretical Contributions)

  • 本综述的主要贡献在于构建了一个关于医疗推理 LLM 的系统性知识框架。它首次将 CoT、多智能体系统、强化学习、专用模型和评估方法等多个分散的研究方向整合到一个统一的叙事中,并为该领域绘制了一幅清晰的“技术演进路线图” 。这为后续研究者快速理解该领域的现状、关键技术和未来挑战提供了宝贵的参考。

4.3. 实践启示 (Practical Implications)

  • 对开发者:本综述指出了多种有前景的技术路径,如用于提升泛化能力的 RL 和模拟专家协作的多智能体框架。同时,它也强调了精心设计提示策略(如 OpenMedLM 的研究所示)有时可以达到甚至超越昂贵的模型微调的效果,为资源有限的团队提供了实践指导

  • 对临床医生和医疗机构:综述清晰地阐明了当前技术的潜力和局限性。它提醒使用者,尽管 LLM 性能日益强大,但在可解释性、偏见和安全性方面仍需保持谨慎 。同时,它也展示了 LLM 作为增强临床判断的“智能助手”的未来潜力,而非完全替代者

4.4. 局限性与未来研究 (Limitations & Future Research)

  • 局限性:作为一篇综述,其局限性在于依赖已发表文献的质量和范围,可能无法覆盖所有最新的、未发表的研究。

  • 未来研究:综述在第十节明确指出了未来的关键研究方向:

    1. 可解释性与透明度:开发能将推理过程稳健地根植于权威医学知识和循证指南的方法

    2. 偏见、安全与伦理:构建更强大的、能感知上下文的安全机制,将临床指南、伦理原则和法规要求动态融入推理过程

    3. 多模态医疗推理:开发能无缝整合图像、生理信号、基因组和 EHR 等多源数据的推理框架

    4. 纵向推理与动态患者状态:使模型能处理时间序列数据,对疾病进展和治疗反应进行推理

    5. 临床工作流整合与人机协作:设计能无缝集成到现有工作流中,并作为智能助手增强而非取代临床医生判断的系统


5. 结论 (Conclusion)

  • 医疗领域的推理 LLM 已经从简单的信息检索系统演变为能够辅助临床操作的复杂推理架构 。以思维链为代表的基础技术和以 Med-PaLM 2 为代表的专用模型取得了显著的性能,并获得了临床医生的认可 。多智能体系统和强化学习等创新方法正在进一步拓展其能力边界 。然而,在实现广泛的临床部署之前,仍然存在着关于可解释性、偏见、患者安全、多模态及纵向推理能力的重大挑战 。随着领域在解决这些挑战方面不断取得进展,推理 LLM 有望成为临床决策支持、医学教育和医疗研究中不可或缺的合作伙伴

6. 核心参考文献 (Core References)

  1. Singhal, K., et al. (2023). Large language models encode clinical knowledge. & (2025). Toward expert-level medical question answering with large language models. Nature & Nature Medicine.

    • 这两篇关于 Med-PaLM 和 Med-PaLM 2 的论文被本综述视为医疗推理 LLM 发展的里程碑和转折点

  2. Wei, J., et al. (2022). Chain-of-thought prompting elicits reasoning in large language models. Advances in neural information processing systems.

    • 这是思维链(CoT)的奠基性工作,是本综述探讨的核心技术之一

  3. Guo, D., et al. (2025). Deepseek-r1: Incentivizing reasoning capability in llms via reinforcement learning. arXiv preprint.

    • 该文献被引用作为强化学习(RL)提升通用推理能力的前沿范例,是综述中讨论的新兴技术方向的关键参考

  4. Chen, K., et al. (2025). Mdteamgpt: A self-evolving llm-based multi-agent framework for multi-disciplinary team medical consultation. arXiv preprint.

    • 这是多智能体协作推理新范式的代表性工作,在本综述中被重点讨论

  5. Arora, R. K., et al. (2025). Healthbench: Evaluating large language models towards improved human health. arXiv preprint.

    • 该文献提出的 HealthBench 被综述引用,用以强调当前模型在真实高风险场景下仍然存在的脆弱性,凸显了评估方法的重要性


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