面向医疗联邦学习：基于本体与大型语言模型的数据协调策略

电子健康记录（EHR）的普及为医学研究带来了前所未有的机遇，然而，隐私法规的限制以及数据的异构性问题，仍然是实现大规模机器学习的关键瓶颈。联邦学习（FL）技术使得在不共享原始数据的前提下进行协作式建模成为可能，但在统一不同来源、结构各异的临床数据集方面仍面临严峻挑战。本文提出了一种融合本体（Ontology）与大型语言模型（LLM）的两阶段数据对齐策略，旨在支持医疗健康领域中安全且注重隐私保护的联邦学习，并通过一个涉及电子健康记录（EHR）数据语义映射的真实世界项目，验证了该策略的有效性。

一、论文的研究目标、实际问题、科学假设及相关研究

1. 研究目标与实际问题 该论文的核心研究目标是提出并验证一种结合本体（ontologies）和大型语言模型（LLMs）的两步数据对齐策略，以支持在医疗保健领域进行安全、保护隐私的联邦学习（Federated Learning, FL）。

   它旨在解决以下几个关键的实际问题：

   • 电子健康记录（EHRs）的利用挑战：EHRs的普及为医学研究带来了机遇 ，但严格的隐私法规、安全风险以及与集中式数据存储相关的伦理问题，阻碍了大规模利用这些数据 。传统机器学习方法依赖于数据集中存储，易导致数据泄露和违规（如HIPAA和GDPR）。
   • 联邦学习（FL）中的数据异构性：FL允许在不共享原始数据的情况下进行协作建模 ，从而减少数据泄露风险并帮助遵守隐私法规 。然而，FL在医疗保健领域面临数据异构性的重大挑战 。不同机构的EHR格式因临床术语、数据收集标准和基础设施的差异而显著不同 。
   • 数据协调（Data Harmonization）的必要性：数据协调是指将不同类型、级别和来源的数据整理成兼容可比的格式，以便更好地进行决策 。这是FL成功实施的关键前置步骤，但传统方法通常依赖概率性或基于机器学习的实体解析技术 ，以及自然语言处理（NLP）和基于本体的推理来提高准确性 。
   • LLMs在数据协调中的潜力与挑战：LLMs在自然语言理解和信息提取方面表现出强大能力，可用于标准化EHRs、对齐本体和减少医疗编码差异 。然而，确保LLMs在临床应用中的可信度、偏见缓解和可解释性仍是关键研究前沿 。
   • 现有FL框架对数据对齐的支持不足：许多FL架构和工作流管理框架往往将数据对齐问题留给用户自行解决，因为这些问题具有应用特定性 。这对于不具备相应技术能力的领域专家构成了障碍，阻碍了FL的实际应用 。

2. 是否是一个新的问题？ 数据协调、联邦学习、本体应用以及LLM在医疗领域的应用，这些单独来看都不是全新的问题。然而，将本体和LLM结合起来，形成一个两阶段的数据对齐策略，并明确地将其作为解决医疗联邦学习中数据异构性挑战的关键环节，特别是旨在将其集成到一个可编程的、“开放式”FL框架（如Brane/EPI）中以简化研究人员工作流程，这是一个相对较新且具有实践意义的探索方向。 论文强调了现有FL解决方案中数据转换器（甚至是简单数据类型转换）的缺乏是部署FL工作流程的主要障碍 。

3. 科学假设 虽然论文没有明确以“科学假设”的形式陈述，但其研究基于以下核心主张或预期：

   • 一个结合了基于本体/向量嵌入的候选匹配生成和LLM驱动的验证的两阶段数据对齐流程，能够有效地将异构的EHR数据映射到标准化的生物医学词汇（如MONDO, HPO等）。
   • 这种LLM辅助的自动化/半自动化数据协调方法，其映射精度可以达到与人类专家相当的水平，同时显著减少人工干预和专业知识需求。
   • 将此类数据协调功能集成到FL框架中，可以克服数据异构性带来的障碍，从而促进医疗领域FL研究的可行性和可扩展性。

4. 相关研究与归类 论文在第五节（RELATED WORK）中详细综述了相关工作，主要可以归类为：

   • 联邦学习（FL）中的数据协调：强调其复杂性，尤其是在儿科护理等敏感领域，因隐私和同意要求而需要标准化框架和互操作验证 。
   • 医疗数据协调的定义、目标与工作流程：引用了Schmidt等人对已发表研究的综述，识别了数据协调的常见定义、目标和关键组成部分（如集成多个数据库、使用唯一患者标识符等），并指出数据完整性、质量和编码是有效利用的常见障碍 。
   • 数据协调技术综述：提及Nan等人对数字医疗中数据协调技术的全面回顾，重点是多模态数据的计算协调方法 。
   • 特定领域的数据协调实践：例如Rolland等人提出的协调癌症流行病学数据的六步流程 ；CVD-COVID-UK联盟使用大规模EHRs开发的多层协调方法 ；Adhikari等人为队列研究提供的数据管理和协调实用指南 。
   • 联邦数据分析平台：以TriNetX为例，该平台支持数据驱动的研究设计而无需集中数据池，突出了对安全和隐私保护的联邦数据分析日益增长的需求 。
   • 去中心化机器学习方法：如Swarm Learning，它使用边缘计算和基于区块链的协调，无需中央服务器即可使用敏感医疗数据，同时保护数据机密性 。
   • 数据集成系统的演进：Stonebraker和Ilyas回顾了传统方法（如ETL、联邦数据库）的局限性，强调解决语义异构性的重要性以及对自动化、可扩展、ML驱动方法的需求 。
   • 机器学习在医疗数据处理中的应用：如Gibson等人使用ML技术开发基于索赔数据的算法以识别特定健康结果（如横纹肌溶解症），显示出ML在提高电子表型分析准确性和效率方面的潜力 。
   • 模式匹配（Schema Matching）方法：如Prisma，一种利用函数依赖性捕获列之间关系的隐私保护模式匹配方法 。
   • LLMs在医疗数据协调中的应用：
     • Fernandez等人预测LLMs将通过实现语义理解来推动实体解析和模式匹配等长期挑战的解决，并模糊传统数据库与信息检索系统之间的界限 。
     • Santos等人介绍了一个结合LLM推理、交互式用户界面和数据协调原语的系统 。
     • Matos等人提出了一个利用LLMs从EHRs中抽象医学概念的框架，评估了GPT-40等模型在自由文本提取和二元分类任务上的高准确率 。
     • Yikuan Li等人和Arindam Sett等人研究了LLMs通过将临床文本转换为FHIR标准来增强医疗数据互操作性的能力，结果显示LLMs能显著减少人工数据管理需求并提高效率 。
     • Dukyong Yoon等人评估了LLM在转换和传输医疗数据以支持互操作性方面的性能，证明了LLMs能显著改进数据转换和交换，实现高准确性和效率 。
   • LLMs在医疗保健中的一般应用与关注点：引用了Wang等人的系统综述，指出尽管LLMs在改进一般医疗信息获取、医学知识检索、摘要和管理任务方面有潜力，但在复杂健康相关任务（如诊断）上提供可靠答案的能力以及其可靠性、偏见和隐私风险仍是持续关注的问题 。
   • FL中的挑战：Bhanbhro等人研究了FL中的数据异构性、客户端加权和资源差异等问题，以及这些因素对全局模型性能和收敛性的负面影响 。
   • 医疗AI的可解释性与伦理：Nasarian等人回顾了医疗AI中可解释ML和可解释AI的方法与挑战，提出了三级可解释性流程 ；Zhang等人介绍了促进公平和隐私的资源自适应FL框架 。

5. 值得关注的研究员/机构

   • 论文作者团队：来自荷兰阿姆斯特丹大学信息学研究所（Natallia Kokash, Paola Grosso, Adam Belloum）、美国俄亥俄州立大学医学院（Lei Wang, Lang Li）、美国印第安纳大学医学院（Sara Quinney, Bernard de Bono）和美国加州大学神经科学系（Thomas H. Gillespie）的研究人员。
   • Vantage6和Brane框架的开发者：这两个是论文中讨论的FL基础设施。Vantage6 ，Brane 。
   • EPI (Enabling Personalized Interventions) 项目的参与者：该项目是Brane框架的一个重要应用场景，涉及与荷兰多家医疗机构的合作 。
   • MPRINT (Maternal and Pediatric Precision in Therapeutics) Hub的研究人员：论文的用例来源于此项目 。
   • OHDSI (Observational Health Data Sciences and Informatics) 社区：致力于开发通用数据模型等，以促进观察性健康研究 。
   • 生物医学本体的开发者和维护者：如SNOMED CT, ICD-10, MONDO, HPO 等。

二、论文提出的新思路、方法或模型及其关键与优势

1. 新的思路、方法或模型 论文提出了一种基于本体和LLM的两阶段数据对齐策略，旨在支持医疗联邦学习中的数据协调。

   • 阶段一：候选匹配生成

     • 该阶段使用以下一种或两种方法来生成输入数据与目标本体术语之间的候选匹配：
       • (a) 基于向量空间嵌入（Vector-space embeddings）：这通常涉及到检索增强生成（Retrieval Augmented Generation, RAG）的方法。将目标词汇空间（如本体中的术语和同义词）进行向量化并存入向量数据库。然后，将输入的EHR数据（如文本描述）也进行向量化，并在向量数据库中查询最相似的几个候选本体术语 。
       • (b) 基于本体的转换器匹配（Ontology-based converter matching）：这种方法利用已有的本体间映射关系或中间本体（如SNOMED CT）作为桥梁，来生成候选匹配。例如，在ICD-10到MONDO/HPO的映射中，可以通过SNOMED CT找到与ICD-10相关的SNOMED术语，再找到与这些SNOMED术语相关的MONDO/HPO术语 。

   • 阶段二：LLM进行接受或拒绝判断

     • 将第一阶段生成的候选匹配对提交给一个大型语言模型（如ChatGPT-40）。
     • LLM根据预先定义的**接受标准（acceptance criteria）**来评估每个候选匹配对，决定是接受还是拒绝该匹配 。这些标准可以包括判断两个描述是否指向同一疾病/医疗状况，或者目标描述是否是输入描述的相同或更通用的概念 。

   该方法被应用于一个真实的医疗项目（MPRINT中心的药物报告用例），用于对EHR数据进行语义映射 。其通用流程如图4所示 。

2. 解决方案之关键

   • 结合自动化与智能验证：第一阶段的候选生成（无论是基于嵌入还是本体转换）能够快速、自动地从大量本体术语中筛选出可能的匹配项。第二阶段的LLM验证则利用了LLM强大的自然语言理解和推理能力，对这些候选匹配进行更精细的语义判断，从而提高最终映射的准确性。
   • 利用现有生物医学本体：方法的核心是将异构的EHR数据映射到如SNOMED CT, ICD-10, MONDO, HPO等标准化的生物医学本体上，从而实现数据的语义一致性 。
   • RAG的应用：在基于向量嵌入的路径中，通过RAG使LLM能够访问和利用目标词汇空间（本体）的知识，以找到最佳匹配 。
   • 明确的LLM提示与接受标准：为LLM提供清晰的指令和接受标准对于其准确完成验证任务至关重要。例如，在用例中明确指示LLM如何处理更具体或更通用的描述关系 。

3. 跟之前的方法相比有什么特点和优势？

   • 提高数据协调的自动化程度和效率：相比纯人工映射或依赖复杂规则的传统系统，该方法通过LLM的引入，有望减少人工工作量并加速协调过程 。
   • 处理语义异构性的能力更强：LLMs擅长理解自然语言的细微差别和上下文，因此在处理来自不同机构、具有不同表述方式但指代相同临床概念的EHR数据时，可能比传统基于关键词或简单规则匹配的方法更有效 。
   • 对数据“不可知性”（Data-agnostic）的追求：旨在提供一个通用的数据转换功能，能够处理不同结构和语义的EHR数据，将其对齐到标准词汇表 。
   • 在FL背景下的实用性：特别适用于FL场景，因为FL要求各参与方的数据在语义上保持一致才能进行有效的模型聚合。该方法可以在数据保留在本地机构（域节点）的情况下，对数据进行标准化处理 。
   • 改进映射精度：论文实验结果表明，与仅使用向量空间相似性相比，经过LLM验证的映射精度显著提高 。

三、论文实验设计

论文通过在一个真实的医疗项目——MPRINT中心的药物报告用例中应用其两阶段数据对齐策略，来验证方法的有效性。实验主要包含两个子任务：

1. 实验一：将未标注的妊娠结局文本描述映射到MONDO和/或HPO本体术语

   • 实验设计：
     • 数据源：来自Kids First DRC的512条临床记录，包含妊娠特征/风险因素、药物或化学物质暴露以及这些暴露对妊娠、产后和新生儿状况的结局的文本描述，这些描述没有本体标注 。
     • 目标本体：MONDO（标准化疾病定义）和HPO（人类表型异常的标准化词汇）。选择这两个是因为它们互补，且通过注释相互关联，有助于提高映射召回率 。
     • 流程（如图5所示） ：
       1. 候选生成 (B)：从MONDO和HPO中提取标签和同义词及其本体ID作为元数据 。为这些文档创建向量嵌入并存储在Qdrant向量数据库中 。对每条EHR记录中的观察结局进行嵌入，并查询数据库以检索（最多）3个最相关的MONDO/HPO术语 。共生成1401个候选匹配对 。
       2. LLM验证 (C)：使用ChatGPT-40，根据特定提示（判断两个简短描述是否指代同一疾病或医疗状况，如果第二个描述更窄/具体则选“否”，更宽泛/通用则选“是”）来决定是否接受候选对 。
     • 人工评估：一位医学博士（MD）专家评估LLM决策的精确性，判断匹配对中的疾病是否在给定上下文中指代等效或不同的状况 。
   • 实验结果：
     • 初始评估：人类专家与LLM的决策在1285个案例中一致（占92%）。在18个案例中，人类专家接受了LLM拒绝的匹配；在98个案例中，人类专家拒绝了LLM批准的匹配 。在LLM错误批准的98例中，57例指相关但目标描述比输入更严格，27例指不同疾病 。
     • 修订评估：澄清评估标准（目标映射需相同或更通用）后，人类专家撤回了最初接受的18个映射中的11个（这些映射在研究上下文中可接受，但不符合形式化关系标准）。修订后的结果见图6(b) 。
     • 结论：如果没有基于向量嵌入生成的建议，该数据集的映射将非常困难，因为医学研究人员不知道如何使用传统基于本体的搜索方法可靠地映射这些数据，记录本身简短、含糊且包含缩写 。仅基于向量空间相似性的建议映射不够好，LLM对映射的验证显著提高了映射精度 。

2. 实验二：将已用ICD-10编码标注的结局数据对齐到MONDO和/或HPO本体

   • 实验设计：
     • 数据源：与实验一类似的数据，但结局已用ICD-10本体代码标注 。目标是将数据集中出现的1162个唯一ICD-10代码转换为MONDO和/或HPO中的对应选项 。
     • 挑战：ICD-10与MONDO/HPO之间的直接基于标识符的映射非常稀疏 。
     • 两种候选生成方法被采用：
       1. RAG法：与实验一类似，基于嵌入向量搜索，为每个ICD-10代码（可能指其文本描述）寻找3个最佳匹配的MONDO/HPO术语。生成了3129个候选对 。
       2. SNOMED法（如图7所示） ：通过SNOMED CT数据库作为桥梁连接输入的ICD-10代码与目标MONDO/HPO代码。SNOMED CT提供了对ICD-10的引用，而MONDO和HPO又与SNOMED有交叉引用 。此方法对每个ICD-10代码产生的映射数量没有限制，将所有与同一SNOMED标识符相关的MONDO/HPO代码都与ICD-10代码配对 。此方法生成了7787个候选对，涉及800个原始ICD-10代码 。
     • LLM验证：与实验一相同，LLM对生成的候选对进行接受/拒绝判断，接受条件是等效或输出更通用 。
     • 人工评估：人类专家与LLM的决策在两个方法各自产生的映射子集（分别为728和915条随机记录）上进行了比较 。
   • 实验结果：
     • RAG法：LLM接受了42.3%的候选对 。在评估子集上，MD和LLM在78%的决策上达成一致 (图9a)。
     • SNOMED法：LLM接受了14.7%的候选对 。在评估子集上，MD和LLM在91%的条目上达成一致 (图9b)。362个ICD-10代码未检索到结果 。ICD-10到MONDO/HPO的映射数量分布极度右偏，多数ICD-10代码（98%）映射到10个或更少MONDO/HPO术语，但极端情况可达数百个 (表IV)。
     • 方法比较与分析：RAG法的召回率可能因仅检索3个相关术语而受影响（SNOMED法显示仅54%的ICD-10代码通过SNOMED映射到3个或更少术语）。SNOMED法未能为31%的ICD-10代码生成任何建议 。两种方法生成的候选对目标数据集差异显著，仅475个ICD-10代码的MONDO/HPO映射结果在两种方法中重叠 。
     • 结论：结合两种生成器的候选对并依赖LLM进行筛选，对于提高映射召回率是有益的 。

3. 对科学假设的支持 是的，论文中的实验及结果很好地支持了其核心科学主张。

   • 有效性：两个实验均表明，两阶段流程能够有效地将EHR数据（无论是文本描述还是ICD-10编码）映射到目标本体。LLM在验证步骤的决策与人类专家高度一致（在不同场景下达到78%至92%的一致性）。
   • 精度提升：论文明确指出，LLM验证显著提高了映射精度，优于仅依赖向量空间相似性的方法 。
   • 实用性：该方法成功应用于一个真实的、具有挑战性的MPRINT项目数据协调任务，处理了简短、模糊、含缩写的临床记录，这些记录难以通过传统本体搜索方法可靠映射 。 这证明了所提出的本体和LLM结合的策略在实际医疗数据协调中的可行性和有效性。

四、论文贡献

1. 论文贡献

   • 提出创新的两阶段数据协调策略：将基于本体/向量嵌入的候选匹配生成与LLM驱动的语义验证相结合，为医疗保健领域的联邦学习提供了一种新的数据对齐方法 。
   • 真实世界应用验证：在MPRINT中心的药物报告用例中成功应用并评估了该策略，展示了其处理复杂、异构EHR数据的能力，包括从未标注文本和已有ICD-10编码的数据到目标本体（MONDO/HPO）的映射 。
   • 量化LLM在协调任务中的表现：通过与人类专家比较，量化了LLM（如ChatGPT-40）在语义映射验证任务中的准确性（一致性达78%-92%）。
   • 推动FL框架的可用性：旨在将这种LLM辅助的协调功能集成到可编程的FL框架（如Brane/EPI）中，以简化数据科学家的工作流程，实现更“开放”和“低代码”的联邦学习环境 。
   • 开源贡献：提供了评估数据集和脚本，便于社区复现和进一步研究 。

2. 给业界带来的影响

   • 降低联邦学习门槛：通过自动化和简化关键的数据协调步骤，有望使更多医疗机构能够参与到联邦学习项目中，即使它们缺乏深厚的数据工程专业知识。
   • 加速医疗AI研发：更高效的数据协调意味着可以更快地构建用于FL的大规模、多样化数据集，从而加速基于EHR的AI模型（如疾病预测、药物反应分析模型）的研发和验证。
   • 提升多中心研究的可行性：为解决多中心临床研究中普遍存在的数据异构性问题提供了一种实用方案，有助于整合来自不同来源的数据以获得更强的统计功效和更普适的研究结论。
   • 促进医疗数据标准化实践：推动医疗机构采用标准本体（如SNOMED CT, MONDO, HPO）进行数据记录和管理，以提高数据的互操作性和可重用性。
   • 为LLM在医疗数据管理中的应用开辟新路径：展示了LLM不仅仅能用于文本生成或问答，还能在数据清洗、转换和语义对齐等底层数据管理任务中发挥关键作用。

3. 潜在的应用场景和商业机会

   • 医疗数据协调即服务（Data Harmonization as a Service）：为医院、研究机构、制药公司等提供基于云的自动化数据协调服务，帮助它们准备用于联邦学习或大规模分析的数据。
   • 集成数据协调功能的FL平台：开发或增强现有的联邦学习平台，内置论文提出的这种基于本体和LLM的数据协调模块，作为其核心竞争力之一。
   • EHR系统增强模块：为EHR系统供应商提供插件或模块，帮助医疗机构在数据录入或导出时就进行初步的本体对齐和标准化。
   • 临床试验数据管理解决方案：在临床试验中，往往需要整合来自不同研究中心的数据。该技术可用于协调试验数据，以进行统一分析。
   • 公共卫生数据整合与分析：应用于公共卫生领域，整合来自不同监测系统的数据，以支持疫情预警、疾病负担评估等。
   • 专业咨询服务：为计划开展联邦学习项目的医疗机构提供关于数据协调策略、本体选择、LLM应用等方面的专业咨询。

4. 作为工程师的我应该关注哪些方面？

   • 联邦学习（FL）框架与原理：理解FL的基本概念、优势（隐私保护）和挑战（数据异构性、通信开销、模型聚合等）。熟悉如Vantage6 、Brane 等框架。
   • 生物医学本体与术语系统：了解常用的医疗本体（SNOMED CT, ICD-10, MONDO, HPO, RxNorm, ATC, MedDRA等）的结构、用途和局限性 。
   • 大型语言模型（LLMs）的应用：
     • RAG（检索增强生成）：学习如何构建和使用RAG系统，包括文档分块、向量嵌入（如使用text-embedding-3-large）、向量数据库（如Qdrant ）和检索策略 。
     • Prompt工程：如何为LLM设计清晰、明确的指令（prompt）以完成特定任务（如语义相似性判断、遵循接受标准）。
     • LLM API集成：如何在数据处理流程中调用LLM API（如ChatGPT-40 ）并处理其输出。
   • 数据管道与工作流编排：如何设计和实现自动化数据处理管道，集成多个组件（数据提取、向量化、LLM调用、结果存储等）。
   • 自然语言处理（NLP）基础：虽然LLM封装了很多NLP能力，但理解一些基本概念（如词嵌入 、语义相似性）仍有帮助。
   • 数据质量与评估：如何评估数据协调的质量，例如通过与人类专家标注进行比较，计算精确率（precision）和召回率（recall）。
   • 隐私保护技术：虽然FL本身保护原始数据，但在数据协调过程中（如LLM调用）仍需考虑潜在的隐私风险和合规性要求（HIPAA, GDPR）。

五、值得进一步探索的问题和挑战

1. 值得进一步探索的问题和挑战

   • LLM在复杂语义判断上的鲁棒性：论文提到LLM在判断相似但不完全相同的记录时存在困难，需要精心制定接受标准 。如何提高LLM对复杂本体关系（如部分-整体、因果等）的理解和推理能力是一个挑战。
   • 处理更广泛的本体和数据类型：当前工作主要集中在特定的本体（MONDO, HPO, ICD-10）和文本数据。将此方法扩展到更多的本体（如LOINC用于检验项目，ATC用于药物分类）以及不同类型的数据（如医学影像的元数据、基因数据等）将面临新的挑战。
   • 候选生成的召回率与精确率的权衡：RAG方法中检索候选数量（如top-k）的选择会影响召回率和后续LLM验证的工作量及接受率 。如何动态优化k值或采用更智能的候选筛选策略值得研究。
   • 多本体映射的复杂性：当需要同时映射到多个目标本体或在多个本体间进行转换时，如何有效管理和利用本体间的已知关联（如SNOMED CT作为桥梁）并处理潜在冲突。
   • LLM的成本与可访问性：目前表现最佳的LLM通常通过API访问，这可能带来成本和数据隐私方面的顾虑，尤其对于资源有限的机构或涉及高度敏感数据的场景 。推动开源模型在该任务上的性能，或开发隐私增强的LLM调用机制是重要方向 。
   • 人机协同的优化：虽然目标是自动化，但在许多模糊或关键情况下，仍可能需要人类专家介入。如何设计高效的人机协同工作流，使LLM辅助专家决策，而不是完全取代，是一个实际问题。
   • 动态本体与知识更新：医学知识和本体是不断发展的 。如何使数据协调流程能够适应本体的更新和版本变化，是一个长期挑战。

2. 可能催生出什么新的技术和投资机会？

   • “低代码/无代码”医疗数据协调平台：开发用户友好的平台，使医疗研究人员即使没有编程背景也能通过图形界面配置和运行基于本体和LLM的数据协调流程。这与论文未来工作方向一致 。
   • 医疗领域专用的LLM及微调服务：训练或微调专门用于理解医学术语、本体关系和临床文本细微差别的LLM，以提高数据协调任务的准确性和效率。
   • 自动化本体映射与管理工具：开发能够自动发现、创建和维护不同生物医学本体之间映射关系的智能工具，减少对人工梳理的依赖。
   • 隐私增强的LLM应用解决方案：针对医疗等敏感领域，提供能够在保护数据隐私前提下利用LLM进行数据处理（如协调、分析）的技术方案，例如基于同态加密、安全多方计算或差分隐私的LLM推理。
   • 联邦学习基础设施与服务：提供包含强大数据协调功能的、易于部署和管理的联邦学习基础设施或PaaS/SaaS服务，帮助医疗机构快速搭建和运行联邦学习项目。
   • 高质量本体与映射知识库的构建与维护：投资于构建更全面、更准确、机器可读的生物医学本体及其映射关系知识库，作为AI应用的基础资源。

六、论文存在的不足及缺失

1. 论文存在的不足及缺失

   • LLM选择的局限性：实验主要使用了ChatGPT-40进行LLM验证步骤。虽然GPT-40是强大的模型，但未与其他先进的开源或闭源LLM进行系统性比较，这使得结论对于“LLM”这一整体的普适性有待商榷。不同LLM在理解医学术语、遵循复杂指令和进行细致语义判断方面的能力可能存在差异。
   • 对LLM验证失败案例的分析不足：论文提到LLM在某些情况下会错误地批准或拒绝映射（例如，LLM批准了98个专家拒绝的映射，其中57个目标描述更严格 ）。对这些失败案例的具体原因、LLM的“思考”过程以及如何通过改进提示或方法来减少这类错误，可以有更深入的分析。
   • “接受标准”制定的复杂性与主观性：LLM的判断高度依赖于“接受标准”的提示。论文中给出的标准（如“如果第二个描述更窄或具体，选No；更宽泛或通用，选Yes”）看似清晰，但在实际复杂的本体关系和模糊的临床表述中，如何无歧义地定义和应用这些标准本身就是一个挑战。不同标准或提示措辞可能导致LLM行为的显著差异。
   • 人类专家评估的规模和一致性：在一个实验中，仅有一位MD专家参与评估LLM的决策。虽然在后续步骤中对分歧点进行了复审，但更大规模的多专家评估（并报告评估者间一致性，如Kappa系数）将能更可靠地验证LLM的性能。
   • 计算成本和效率的讨论不足：虽然LLM辅助旨在提高效率，但大规模调用LLM API（尤其是对于每个候选对都进行一次判断）可能会产生显著的计算成本和时间延迟。论文对此方面的讨论较少。

2. 需要进一步验证和存疑之处

   • 两阶段流程的泛化能力：该策略在MPRINT的特定用例（妊娠结局和ICD-10映射到MONDO/HPO）中取得了良好效果。但其在更广泛的医疗数据类型（如检验结果、影像报告元数据、手术记录）、更多样的目标本体以及不同临床专业领域的EHR数据上的表现如何，尚需进一步验证。
   • 向量嵌入方法对候选质量的影响：RAG的效果很大程度上取决于文本嵌入的质量和向量数据库的检索性能。论文中使用了text-embedding-3-large，但没有探讨不同嵌入模型或检索策略对第一阶段候选生成质量和最终映射准确性的影响。
   • SNOMED CT作为“桥梁”的局限性：虽然SNOMED CT是一个全面的临床术语系统，但它与其他本体（如ICD-10, MONDO, HPO）的映射本身就可能不完整或存在多对多等复杂情况 。通过SNOMED CT间接映射的准确性和覆盖度，以及由此产生的候选对质量，值得更深入分析。论文也提到SNOMED法未能为31%的ICD-10代码生成建议 。
   • “数据不可知（Data-agnostic）”声明的程度：论文声称其目标是提供“数据不可知”的转换功能 。然而，所提出的流程（尤其是提示和接受标准的设计）可能仍然需要针对特定的源数据特征和目标本体进行一定程度的定制。其“不可知性”的实际程度和适用边界有待明确。
   • 在真实FL环境中的端到端性能：论文主要验证了数据协调这一环节。将此协调流程集成到真实的FL训练中，其对FL模型的训练效率、收敛速度和最终性能的实际影响，是最终衡量其价值的关键，但这部分在当前论文中尚未体现。

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