检索增强生成在医学领域的应用：一项关于技术实现、临床应用和伦理考量的范围综述

November 16, 2025 / digitalhealth


论文信息

  • 标题 (Title)：Retrieval-Augmented Generation in Medicine: A Scoping Review of Technical Implementations, Clinical Applications, and Ethical Considerations

  • 标题 (中文)：检索增强生成在医学领域的应用：一项关于技术实现、临床应用和伦理考量的范围综述

  • 作者 (Authors)：Rui Yang, Matthew Yu Heng Wong, Huitao Li, Xin Li, et al. (Nan Liu as corresponding author)


  • 发表年份 (Year)：2025 (根据文中引用推断)


结构化摘要 (Structured Abstract)

  • 背景/目标 (Background/Objective)：大型语言模型 (LLM) 在医学领域展现了巨大潜力，但其固有的局限性（如知识陈旧、易产生幻觉、无法访问私有数据）阻碍了其临床应用。检索增强生成 (RAG) 技术通过从外部知识源检索信息来增强LLM，被认为是解决这些问题的关键方案。本研究旨在通过范围综述的方法，系统性地梳理和描绘当前RAG在医学领域的研究现状，包括技术实现路径、临床应用模式、评估方法以及伦理挑战。

  • 方法 (Methods)：研究人员遵循 PRISMA-ScR 指南，在 PubMed、Embase、Web of Science 和 Scopus 四大数据库中系统性地检索了自2017年至2025年7月1日期间关于RAG在医学领域应用的研究。经过筛选，最终纳入251篇研究进行分析。研究团队从六个维度提取数据：1)元数据；2)外部检索数据（来源、类型、检索方法）；3)生成模型（类型、是否开源）；4)应用（医学专科、场景）；5)评估（自动指标、人工评估）；6)伦理考量（偏见、安全、低资源环境）。

  • 结果 (Results)：综述发现，当前医学RAG研究高度依赖公开数据（占80.35%），对电子健康记录等私有数据的利用有限。在技术实现上，密集检索 (Dense Retrieval) 是主流方法（占84.38%），但所用模型多为英语中心的通用模型。生成模型方面，专有闭源LLM (如GPT系列) 使用最广（占42.39%），而专门的医学LLM应用极少。临床应用主要集中在内科学的问答系统。评估方法上，虽然自动化和人工评估被广泛结合使用，但对偏见（仅7篇研究关注）、安全性（24篇）和低资源场景（6篇）的关注严重不足。

  • 结论 (Conclusion)：医学领域的RAG研究仍处于早期阶段。尽管在方法学上已奠定一定基础，但在临床验证、跨语言适应、私有数据整合和负责任应用方面存在巨大差距。未来的发展需要在确保技术可靠性的基础上，重点建立系统的可追溯性、透明度、公平性，并加强在真实临床环境中的验证，才能实现安全、可信且负责任的全球化应用。

1. 引言 (Introduction)

1.1. 研究背景与核心问题 (Research Background & Problem Statement)

本研究处于人工智能在医疗健康领域应用的前沿。临床实践面临着医学知识爆炸性增长和个性化诊疗需求的双重挑战。LLM虽然展示了处理医疗信息的潜力，但存在五大核心问题：

  1. 知识静态：模型训练数据截止于某个时间点，无法跟上最新的医学进展。

  2. 事实不可靠：容易产生“幻觉”，编造不存在的事实。

  3. 缺乏可解释性：“黑箱”特性使其决策过程难以追溯。

  4. 数据隔离：无法访问医院内部的、患者专属的电子病历（EHR）等私有数据。

  5. 偏见与公平性：可能固化和放大训练数据中的偏见，加剧医疗不平等。

RAG技术通过“检索-增强-生成”的范式，即先从外部知识库（如医学文献、临床指南）中检索相关信息，再将其提供给LLM作为上下文来生成答案，被认为是解决上述问题的有效途径。然而，学术界和产业界对于RAG在医学领域究竟是如何被应用、技术选型趋势如何、存在哪些瓶颈和风险，缺乏一个全面的图景。

因此，本综述的核心研究问题是：

  • RQ1: 当前在医学领域中，RAG系统的技术实现（数据源、检索方法、LLM选型）呈现出怎样的分布和趋势？

  • RQ2: RAG技术主要被应用于哪些医学专科和临床场景？

  • RQ3: 研究者们如何评估医学RAG系统的性能？对偏见、安全、公平等关键伦理问题的关注程度如何？

  • RQ4: 基于当前的研究现状，医学RAG走向真实临床应用还面临哪些核心挑战和机遇？

这是一个新的问题，因为虽然有一些关于RAG的综述，但它们或侧重于通用技术，或未系统性地结合伦理和全球健康公平视角来审视医学领域的具体实践。

1.2. 文献综述与研究缺口 (Literature Review & Research Gap)

作者承认已有一些关于医学RAG的综述性研究。例如，有的研究分析了RAG对医疗公平、可靠性的潜在贡献；有的则侧重于比较不同RAG范式和技术实现。

研究缺口 (Gap)：作者明确指出，现有研究未能系统性地描绘出医学RAG的“实施路径”和“应用模式”，更重要的是，对RAG技术的评估，特别是关于偏见、安全性以及在低资源环境下的部署等关键伦理和社会议题，仍然探索不足。本研究旨在填补这一空白，提供一个更全面、更关注“负责任AI”的宏观视角。

1.3. 研究目标与核心假设/命题 (Objectives & Hypotheses/Propositions)

研究目标：

  1. 系统性地梳理医学RAG研究的现状，绘制其技术实现和临床应用的图景。

  2. 评估当前研究在解决LLM局限性方面的潜力与不足。

  3. 识别和强调在RAG应用中出现的伦理挑战，特别是偏见、安全和全球健康公平性问题。

  4. 为医学RAG技术未来负责任的临床应用提出关键发展方向。

作为一篇范围综述，本文不提出可验证的假设，而是旨在通过对现有文献的系统性总结来回答上述研究问题。

2. 研究设计与方法 (Methodology)

2.1. 研究范式与方法论 (Research Paradigm & Methodology)

  • 研究范式：本研究采用定性与定量结合的文献分析范式。通过对大量文献进行系统性编码和分类，量化地呈现趋势（如84%的研究使用密集检索），并定性地分析这些趋势背后的原因和影响。

  • 方法论：采用了范围综述 (Scoping Review) 的方法，并严格遵循 PRISMA-ScR (Preferred Reporting Items for Systematic Reviews and Meta-Analyses extension for Scoping Reviews) 指南。这是一种严谨的学术综述方法，旨在“绘制”某一研究领域的范围、关键概念、主要来源和知识差距。

论文中提到的解决方案之关键是什么？
本研究（作为一篇综述）的解决方案关键在于其系统性和全面性。

  1. 广泛的检索：覆盖四大主流学术数据库，确保文献的全面性。

  2. 严谨的筛选：制定了明确的纳入和排除标准，并通过多名研究人员独立筛选来保证客观性。

  3. 结构化的数据提取：设计了一个包含6个维度的详细数据提取框架，使得对每篇论文的分析都是标准化的，从而能够进行有效的汇总和比较。

跟之前的方法相比有什么特点和优势?
与非系统性的综述相比，本研究的方法具有更高的透明度、可复现性和严谨性。与专注于技术细节的综述相比，本研究的优势在于其广阔的视野，它不仅关注“如何实现”，更关注“用在哪里”、“如何评估”，并首次将伦理考量和全球健康公平作为一个核心分析维度，这使其结论更具实践指导意义和前瞻性。

2.2. 数据来源与样本 (Data Source & Sample)

  • 数据来源：PubMed, Embase, Web of Science, Scopus 四大学术数据库。

  • 样本：经过系统检索和筛选，最终纳入分析的学术研究共 251篇。

2.3. 操作化与测量 (Operationalization & Measurement)

核心概念被操作化为具体的分类编码。例如：

  • 检索方法被分为三类：密集检索 (Dense)、稀疏检索 (Sparse)、混合检索 (Hybrid)。

  • LLM类型被分为三类：专有闭源 (Proprietary)、开源 (Open-weight)、两者结合 (Both)。

  • 伦理考量被分为三个独立的二元变量：是否评估偏见 (Bias)、是否评估安全 (Safety)、是否应用于低资源场景 (Low-Resource Setting)。

3. 结果与发现 (Results & Findings)

3.1. 主要发现概述 (Overview of Key Findings)

  • 数据源：对公开数据依赖严重。80.35%的研究使用公开数据（如PubMed文摘、临床指南），仅15.72%的研究使用了私有数据（如EHR）。这限制了RAG在个性化医疗中的应用。

  • 检索方法：密集检索占主导，但存在语言偏见。84.38%的研究采用基于向量的密集检索，但所用的嵌入模型大多基于英语语料库训练，对非英语医疗场景的适应性构成挑战，可能加剧全球健康不平等。

  • 生成模型：通用模型为主，医学专用模型缺位。最常用的是闭源通用LLM（如GPT系列），占42.39%。专门针对医学领域优化的LLM（如Med-Gemini）因API未公开等原因，应用极少。

  • 应用场景：集中于高风险问答，分布不均。应用最广的专科是内科学，最常见的任务是医疗问答。这类任务直接影响临床决策，风险较高。而文档生成、信息提取等风险较低的任务虽然也被探索，但不是主流。

  • 评估与伦理：严重失衡，伦理考量被忽视。尽管约一半的研究采用自动化评估，三分之一的研究结合了人工评估，但对伦理维度的关注极度匮乏。在251项研究中，仅有7项明确评估了偏见，24项处理了安全问题（如幻觉检测），6项关注了低资源环境的应用。

3.2. 关键数据与图表解读 (Interpretation of Key Data & Figures)

图/表 1：Figure 3 - 外部检索数据、检索方法和生成LLM的分布

  • 展示内容：该图通过三组条形图，直观地展示了在251项研究中，RAG三大核心技术组件的分布情况。

  • 揭示关系：此图清晰地揭示了当前医学RAG研究的技术范式：依赖公开数据，偏好密集检索，倾向于使用闭源通用LLM。每个组件的“长尾”部分（如私有数据、稀疏/混合检索、开源/医学专用LLM）代表了当前研究较少涉足的领域，也可能是未来的研究方向。

  • 关键数据支撑：例如，检索方法中，密集检索（189篇）与稀疏（11篇）、混合（24篇）方法相比，形成了绝对优势。

图/表 2：Figure 4 - 评估方法与伦理考量的分布

  • 展示内容：左图展示了评估方法的分布（自动化、人工、混合）。右图则展示了在所有251项研究中，有多少研究关注了偏见、安全和低资源环境。

  • 揭示关系：右图最具警示意义。它通过对比总研究数量（背景中的251）和具体伦理议题的研究数量（7, 24, 6），形成巨大的视觉反差，极具说服力地证明了当前医学RAG研究在伦理和社会责任方面的巨大疏忽。这是本文最核心的发现之一。

4. 讨论 (Discussion)

4.1. 结果的深度解读 (In-depth Interpretation of Results)

  • 现状：医学RAG研究仍处于“实验室”阶段，技术验证多于临床实践。对公开、通用、英语数据的依赖，使其在走向个性化、多语言、公平的全球医疗应用时面临巨大障碍。

  • 风险：当前研究热衷于高风险的问答应用，但在安全性和偏见评估上的缺失，为临床应用埋下了隐患。如果检索源不透明、生成内容未经验证，错误的医疗建议可能直接危害患者安全。

  • 机遇：报告生成、文本摘要等低风险任务是RAG进入临床工作流的理想切入点。混合检索策略和对医学专用、多语言嵌入模型的研究是未来的重要技术突破方向。

4.2. 理论贡献 (Theoretical Contributions)

  • 首个全面的医学RAG图景：本文首次系统性地绘制了医学RAG的研究全景，识别了主流技术路径和关键知识空白，为该领域的研究者提供了宝贵的“地图”和“指南”。

  • 提出了负责任AI的评估框架：通过将偏见、安全、公平性等作为核心分析维度，本文将“负责任AI”的理念系统性地引入医学RAG的评估中，提升了该领域研究的伦理标准。

  • 构建了未来发展的战略框架 (Figure 5)：提出了推进医学RAG临床应用的三个战略方向：可靠性 (Reliability)、可信赖性 (Trustworthiness) 和 公平性 (Equity)。这个框架为未来的研究、开发和监管提供了清晰的、结构化的思路。

论文的研究成果将给业界带来什么影响?

  • 对AI开发者，指明了技术研发的蓝海，如开发医疗专用的多语言嵌入模型、探索处理隐私数据的技术方案、构建更全面的安全和偏见评估工具。

  • 对医疗机构和临床医生，提供了审慎采用RAG技术的参考。他们应优先考虑低风险应用，并对供应商提供的系统提出关于数据来源、可追溯性和安全性的质询。

  • 对政策制定者和监管机构，敲响了警钟，强调了为医学AI（特别是生成式AI）建立相应监管框架和伦理指南的紧迫性。

4.3. 实践启示 (Practical Implications)

  • 分阶段部署：建议从风险较低的自动化文档任务开始，逐步过渡到辅助决策等高风险任务。

  • 加强人工监督：在当前阶段，任何RAG系统的输出都必须经过临床专业人员的严格审核。

  • 投资于数据和模型的多样性：为了实现全球健康公平，需要投入资源构建多语言的医疗知识库和训练模型，以克服当前的英语中心偏见。

4.4. 局限性与未来研究 (Limitations & Future Research)

  • 局限性：

    • 语言偏见：综述本身只纳入了英文文献，可能忽略了其他语言社区的研究成果。

    • 发表渠道偏见：主要检索期刊数据库，可能遗漏了发表在顶级AI会议上的前沿研究。

    • 时效性：AI领域发展迅速，检索截止日期之后的新研究无法被纳入。

  • 未来研究：

    • 针对本综述发现的所有空白点进行深入研究，特别是私有数据利用、跨语言RAG、伦理评估方法等。

    • 进行严格的临床试验来验证RAG系统在真实世界中的有效性和安全性。

    • 开发可追溯和透明的机制，让使用者能够审查RAG的检索来源和推理过程。

5. 结论 (Conclusion)

本文通过对251项研究的系统性范围综述，全面描绘了检索增强生成（RAG）在医学领域的应用现状。结论是，该领域虽然前景广阔，但整体仍处于不成熟的早期阶段。当前的研究实践在数据源、技术选型和应用场景上存在明显的局限和偏见，尤其是在安全性、公平性等关键伦理维度的考量上严重不足。为了推动医学RAG技术走向负责任的临床应用，未来的工作必须在可靠性、可信赖性和公平性这三大支柱上取得实质性突破。

6. 核心参考文献 (Core References)

  1. Gao, Y., Xiong, Y., Gao, X., et al. (2023). Retrieval-Augmented Generation for Large Language Models: A Survey.

    • 一篇关于RAG技术的综合性技术综述，是理解本文技术背景的重要参考文献。

  2. Lee, J., Yoon, W., Kim, S., et al. (2020). BioBERT: a pre-trained biomedical language representation model for biomedical text mining.

    • 代表了特定领域（生物医学）预训练模型的方向，是实现高质量医学RAG检索的关键技术之一。

  3. Saab, K., Tu, T., Weng, W.-H., et al. (2024). Capabilities of Gemini models in medicine.

    • 代表了通用大模型在医学领域应用的最新进展，是RAG系统中“生成”环节的核心技术。

  4. Omiye, J.A., Lester, J.C., Spichak, S., et al. (2023). Large language models propagate race-based medicine.

    • 一篇关于LLM中偏见问题的关键论文，凸显了本综述强调伦理考量的重要性。

  5. Tricco, A.C., Lillie, E., Zarin, W., et al. (2018). PRISMA Extension for Scoping Reviews (PRISMA-ScR): Checklist and Explanation.

    • 本综述所遵循的方法学指南，是理解其研究严谨性的基础。


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